肾小管病变-脑病-肝衰竭综合征
Renal tubulopathy-encephalopathy-liver failure syndrome
ORPHA:254902疾病
定义
肾小管病-脑病-肝衰竭描述了一系列的表型，其表现与Gracile综合征(见该词条)相似，但较轻，可有脑病和精神障碍相关表现。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCS1L | BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）