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孤立性ATP合酶缺乏症

Isolated ATP synthase deficiency

ORPHA:254913疾病

定义

孤立性ATP合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，可表现为多种症状(包括肌张力低下、肥厚性心肌病、精神运动延迟、脑病、周围神经病变、乳酸中毒、3-甲基谷氨酸酸尿)和临床症状(包括NARP和MILS)。

别名

孤立性线粒体呼吸链复合物V缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期

相关基因 8

基因名称关联类型
ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPDisease-causing germline mutation(s) in
ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8Disease-causing germline mutation(s) in
ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDisease-causing germline mutation(s) in
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) in
ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDisease-causing germline mutation(s) in
ATP5MKATP synthase membrane subunit kDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 40

常见 79–30%16

  • 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
  • 心律失常 HP:0011675
  • 共济失调 HP:0001251
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 脑病 HP:0001298
  • 高丙氨酸血症 HP:0003348
  • 高氨血症 HP:0001987
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 肌无力 HP:0001324
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%23

  • 失明 HP:0000618
  • 白内障 HP:0000518
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 运动不耐受 HP:0003546
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 昏睡 HP:0001254
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 肌阵挛发作 HP:0032794
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 肾发育不全 HP:0000089
  • 杆锥体营养不良 HP:0000510
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 痉挛性截瘫 HP:0001258
  • 斜视 HP:0000486
  • 四肢瘫 HP:0002445

罕见 <4–1%1

  • 眼肌麻痹 HP:0000602

外部标识与链接

OrphanetOMIM:604273OMIM:614053OMIM:615228MONDO:0014471MONDO:14471ICD-10 E88.8ICD-11 5C53.25ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）