结合氧化磷酸化不足2
Combined oxidative phosphorylation defect type 2
ORPHA:254920疾病
定义
2型联合氧化磷酸化缺陷症是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体蛋白合成缺陷，表现为严重的宫内生长迟缓，新生儿肢体水肿和颈部皮肤多余(水肿)，发育性脑缺陷(胼胝体发育不全，脑室肿大)，短指，畸形的面部特征和低耳垂，严重的顽固性新生儿乳酸酸中毒伴嗜睡，肌张力低下，缺乏自发活动和死亡的结局。在肌肉和肝脏中，复合体I、II+III和IV的活性明显降低。
别名
COXPD2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MRPS16 | mitochondrial ribosomal protein S16 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）