结合氧化磷酸化不足4
Combined oxidative phosphorylation defect type 4
ORPHA:254925疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷症-4型是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体蛋白合成缺陷，表现为新生儿严重代谢性酸中毒和呼吸窘迫，持续性乳酸酸中毒伴代谢危象发作，发育倒退，小头畸形，异常的注视和平滑追踪，轴性肌张力低下伴肢体痉挛和自发活动减少。神经影像检查显示多小脑回、白质异常和多发性囊性脑病灶，包括基底节和脑萎缩。在肌肉活检中发现复合物I和IV的活性降低。
别名
COXPD4
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TUFM | Tu translation elongation factor, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）