结合氧化磷酸化不足7
Combined oxidative phosphorylation defect type 7
ORPHA:254930疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷症-7型是一种罕见的线粒体疾病，是由于线粒体蛋白质合成缺陷引起的，其特征是表型多变，包括最初的正常发育之后，在婴儿期或儿童期出现发育迟缓和精神运动衰退，以及眼部表现(如上睑下垂、眼球震颤、视神经萎缩、眼肌麻痹和视力下降)。其他表现包括伴有面部无力的球麻痹、肌张力低下、咀嚼困难、吞咽困难、轻度构音障碍、共济失调、全身性肌肉萎缩和反射障碍。它的疾病进展相对缓慢，患者通常可以活到第三个十年。
别名
严重C12ORF65基因相关联合氧化磷酸化缺陷症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTRFR | mitochondrial translation release factor in rescue | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
极常见 99–80%3
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%15
- 锥体束征 HP:0007256
- 认知功能损害 HP:0100543
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 发育迟滞 HP:0001508
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 踵趾步态 HP:0031629
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 高弓足 HP:0001761
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 视野缺损 HP:0001123
偶见 29–5%24
- 脑干核磁共振信号强度异常 HP:0012747
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 神经反射消失 HP:0001284
- 共济失调 HP:0001251
- 球麻痹 HP:0001283
- 周围有髓神经纤维数量减少 HP:0003380
- 发育倒退 HP:0002376
- 构音障碍 HP:0001260
- 色觉障碍 HP:0007641
- 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
- 外斜视 HP:0020049
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 行走不能 HP:0002540
- 眼球震颤 HP:0000639
- 口咽部吞咽困难 HP:0200136
- 麻痹性肠梗阻 HP:0002590
- 上睑下垂 HP:0000508
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
- 上肢肌无力 HP:0003484
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）