多巴反应性肌张力障碍
Dopa-responsive dystonia
ORPHA:255疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Dopa-responsive dystonia (DRD) describes a group of neurometabolic disorders characterized by dystonia that typically shows diurnal fluctuations, that responds excellently to levodopa (L-dopa) and that is comprised of autosomal dominant dopa-responsive dystonia (DYT5a), autosomal recessive dopa-responsive dystonia (DYT5b) and dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase (SR) deficiency.
别名
遗传性进行性肌张力不全伴昼夜波动
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GCH1 | GTP cyclohydrolase 1 | ORPHA:98808 |
| IMPDH2 | inosine monophosphate dehydrogenase 2 | ORPHA:98808 |
| NR4A2 | nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | ORPHA:98808 |
| SPR | sepiapterin reductase | ORPHA:70594 |
| TH | tyrosine hydroxylase | ORPHA:101150 |
| TSPOAP1 | TSPO associated protein 1 | ORPHA:101150 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）