小球形晶状体-干骺端发育不良综合征
Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome
ORPHA:2551疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microspherophakia - metaphyseal dysplasia is a very rare syndrome associating bone dysplasia with micromelic dwarfism and eye defects.
别名
Verloes-Van Maldergem-de Marneffe综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）