成人常染色体隐性遗传性铁粒幼细胞贫血
Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia
ORPHA:255132疾病
定义
一种非常罕见的非综合征性常染色体隐性遗传性维生素B6难治性铁粒幼细胞性贫血，由谷胱甘肽-5(GLRX5)剪接缺陷引起，患者表现为成人起病的小细胞低色素性贫血伴肝铁负荷过重和2型糖尿病.
别名
GLRX5基因相关铁粒幼细胞贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLRX5 | glutaredoxin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）