丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
ORPHA:255138疾病亚型
定义
丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症是一种极为罕见的丙酮酸脱氢酶缺乏症，其特征是严重的乳酸酸中毒、发育迟缓和肌张力低下。
别名
丙酮酸脱氢酶复合物E1-β亚单位缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDHB | pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
常见 79–30%8
- 面部形状异常 HP:0001999
- 颅骨形态异常 HP:0002683
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低 HP:0002928
- 体重下降 HP:0004325
- 肌张力减退 HP:0001252
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 神经发育延迟 HP:0012758
偶见 29–5%15
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 皮质脊髓束发育不全 HP:0007016
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 巨脑回 HP:0001302
- 脑室周围囊肿 HP:0007109
- 脑室周围灰质异位 HP:0007165
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 腱反射减低 HP:0001315
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短胼胝体 HP:0200012
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）