丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺陷病
Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
ORPHA:255182疾病亚型
定义
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症是一种罕见的轻度丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDHD，见该词条)，以程度不一的乳酸酸中毒和神经功能障碍为特征。
别名
支链α-酮酸脱氢酶复合物缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDHX | pyruvate dehydrogenase complex component X | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%3
- 脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常 HP:0500231
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
常见 79–30%7
- 丙酮酸族氨基酸代谢异常 HP:0010915
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低 HP:0002928
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 四肢轻瘫 HP:0002273
偶见 29–5%10
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 脑室周围囊肿 HP:0007109
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%3
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 脑萎缩 HP:0002059
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）