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线粒体DNA相关Leigh综合征

Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome

ORPHA:255210疾病

定义

母系遗传性Leigh综合征是Leigh综合征（见该词条）的一种罕见亚型，临床特征为脑病、乳酸酸中毒、癫痫、心肌病、呼吸障碍和发育迟缓，起病于婴幼儿或儿童早期，由母系遗传性线粒体DNA突变所致。

别名

母系遗传的婴儿亚急性坏死性脑病

基本事实

遗传方式
线粒体遗传
发病年龄
儿童期、婴儿期

相关基因 11

基因名称关联类型
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 53

极常见 99–80%2

  • Krebs循环代谢异常 HP:0000816
  • 脑脊液乳酸升高 HP:0002490

常见 79–30%21

  • 共济失调 HP:0001251
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 运动障碍 HP:0100660
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 阵发性呕吐 HP:0002572
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 基底节局灶性T2高信号病变 HP:0007183
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 乳酸血症 HP:0003648
  • 肌无力 HP:0001324
  • 眼肌瘫痪 HP:0000597
  • 色素性视网膜病 HP:0000580
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 痉挛 HP:0001257

偶见 29–5%28

  • 肾小管形态异常 HP:0000091
  • 韵律异常 HP:0031434
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 球部体征 HP:0002483
  • 心脏传导异常 HP:0031546
  • 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 阵发性呼吸窘迫 HP:0004885
  • 发热 HP:0001945
  • 肝功能衰竭 HP:0001399
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 高丙氨酸血症 HP:0003348
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 过度通气 HP:0002883
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 低体温 HP:0002045
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 线粒体肌病 HP:0003737
  • 多发性肾小球囊肿 HP:0100611
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 杆锥体营养不良 HP:0000510
  • 节段性神经末梢脱髓鞘/髓鞘再生 HP:0003481
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

罕见 <4–1%2

  • 低血浆瓜氨酸 HP:0003572
  • 破碎红纤维 HP:0003200

外部标识与链接

OrphanetOMIM:500017MONDO:0016814GARD:3671ICD-10 G31.8ICD-11 8C73.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）