纳瓦霍神经性肝病
Navajo neurohepatopathy
ORPHA:255229疾病
定义
一种罕见的危及生命的线粒体DNA耗竭综合症疾病，其特征是严重的进行性感觉运动神经病，与角膜溃疡、疤痕或麻醉、肢解、代谢和免疫紊乱以及肝病(可表现为暴发性肝功能衰竭、类雷氏综合征或缓慢进展为肝硬化，取决于所涉及的临床形式)有关，存在于纳瓦霍土著美洲人中，临床表现包括生长迟滞、四肢远端无力伴感觉减退、肢体挛缩伴功能丧失、反射障碍、反复代谢性酸中毒伴发疾病、以严重系统性感染为表现的免疫异常，以及性幼稚。
别名
纳瓦霍神经性肝病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MPV17 | mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）