罕见病知识库 RareSeen

耳-髌骨-身材矮小综合征

Ear-patella-short stature syndrome

ORPHA:2554疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare microcephalic primordial dwarfism characterized by the association of bilateral microtia (severe hypoplasia of ear pinnae), absent patellae, short stature and characteristic facial features such as high forehead, micrognathism with full lips and small mouth, and accentuated nasolabial folds (smile wrinkles linking the nostrils to the labial commissure).

别名

Meier-Gorlin 综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 7

基因名称关联类型
ORC4origin recognition complex subunit 4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ORC6origin recognition complex subunit 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
CDC6cell division cycle 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ORC1origin recognition complex subunit 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
GMNNgeminin DNA replication inhibitorDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
CDC45cell division cycle 45Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 49

极常见 99–80%20

  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 外耳异常 HP:0000356
  • 无耳畸形 HP:0009892
  • 外耳道闭锁 HP:0000413
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 隐睾 HP:0000028
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 下颌骨发育不全 HP:0009939
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小耳畸形，3级 HP:0011267
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 严重的身材矮小 HP:0003510
  • 长骨修长 HP:0003100

常见 79–30%16

  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 锁骨发育不全 HP:0006660
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 阴蒂肥大 HP:0008665
  • 阴蒂发育不良 HP:0000060
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 上颌骨发育不全 HP:0000327
  • 大阴唇发育不良 HP:0000059
  • 小阴唇发育不良 HP:0000064
  • 低位耳 HP:0000369
  • 髌骨发育不全 HP:0006443
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 呼吸衰竭 HP:0002878

偶见 29–5%13

  • 悬雍垂裂 HP:0000193
  • 乳房发育不全 HP:0100783
  • 腭裂 HP:0000175
  • 肘关节脱位 HP:0003042
  • 尿道上裂 HP:0000039
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 听力受损 HP:0000365
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
  • 厚红唇缘 HP:0012471

外部标识与链接

OrphanetOMIM:224690OMIM:613800OMIM:613803MONDO:0016817GARD:2033ICD-10 Q87.1ICD-11 LD24.JYClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）