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小眼畸形伴线性皮肤缺损综合征

Microphthalmia with linear skin defects syndrome

ORPHA:2556疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare X-linked, syndromic eye disorder characterized by ocular defects (microphthalmia, orbital cysts, corneal opacities) and linear skin dysplasia of the neck, head, and chin. Additional findings may include agenesis of corpus callosum, sclerocornea, chorioretinal abnormalities, hydrocephalus, seizures, intellectual deficit, and nail dystrophy.

别名

小眼畸形-皮肤发育不全-硬化性角膜综合征

基本事实

遗传方式
X 连锁显性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
HCCSholocytochrome c synthaseDisease-causing germline mutation(s) in
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BDisease-causing germline mutation(s) in
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 77

极常见 99–80%11

  • 皮肤着色异常 HP:0001000
  • 无眼畸形 HP:0000528
  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 先天性膈疝 HP:0000776
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 皮肤萎缩 HP:0004334
  • 红斑 HP:0010783
  • 皮肤色素沉着 HP:0000953
  • 小眼症 HP:0000568
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 角膜巩膜化 HP:0000647

常见 79–30%19

  • 心脏间隔异常 HP:0001671
  • 睫毛形态异常 HP:0000499
  • 眼睑形态异常 HP:0000492
  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
  • 玻璃体异常 HP:0004327
  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 耳部异常 HP:0000598
  • 心律失常 HP:0011675
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 皮肤色素减退斑 HP:0001053
  • 下颌骨发育不全 HP:0009939
  • 小下颌 HP:0000347
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 严重的身材矮小 HP:0003510
  • 玻璃体炎 HP:0011531
  • 宽鼻梁 HP:0000431
  • 宽鼻 HP:0000445

偶见 29–5%47

  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 睾丸形态异常 HP:0000035
  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 耳垂形态异常 HP:0000363
  • 肛门异常 HP:0004378
  • 输卵管形态异常 HP:0011027
  • 阴茎形态异常 HP:0000036
  • 直肠形态结构异常 HP:0002034
  • 透明隔缺如 HP:0001331
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 弱视 HP:0000646
  • 失语症 HP:0002381
  • 失明 HP:0000618
  • 脉络膜视网膜发育不良 HP:0007731
  • 耳垂裂 HP:0011265
  • 阴蒂肥大 HP:0008665
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 模仿性言语 HP:0010529
  • 尿道上裂 HP:0000039
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 功能性运动障碍 HP:0004302
  • 青光眼 HP:0000501
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 听力受损 HP:0000365
  • 脑积水 HP:0000238
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 男性假两性畸形 HP:0000037
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 二尖瓣反流 HP:0001653
  • 二尖瓣脱垂 HP:0001634
  • 缄默症 HP:0002300
  • 后胚胎环 HP:0000627
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 视网膜发育不良 HP:0007973
  • 视网膜营养不良 HP:0000556
  • 骶骨浅窝 HP:0000960
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 癫痫持续状态 HP:0002133
  • 三尖瓣反流 HP:0005180
  • 三尖瓣脱垂 HP:0001704
  • 视力丧失 HP:0000572

外部标识与链接

OrphanetOMIM:300887OMIM:300952OMIM:309801MONDO:0010672GARD:3659ICD-10 Q11.2ICD-11 LD21.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）