Mietens综合征
Mietens syndrome
ORPHA:2557疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mietens syndrome is a very rare syndrome consisting of corneal opacity, nystagmus, strabismus, flexion contracture of the elbows with dislocation of the head of the radius and abnormally short ulnae and radii.
别名
智力障碍，Mietens-Weber 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 32
极常见 99–80%15
- 失语症 HP:0002381
- 角膜混浊 HP:0007957
- 模仿性言语 HP:0010529
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节僵硬 HP:0001387
- 缄默症 HP:0002300
- 眼球震颤 HP:0000639
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短鼻 HP:0003196
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%5
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 肘运动受限 HP:0003070
- 额头高 HP:0000348
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%12
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 白内障 HP:0000518
- 髋外翻 HP:0002673
- 髋内翻 HP:0002812
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 跖内收 HP:0001840
- 小头畸形 HP:0000252
- 小角膜 HP:0000482
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 畸形足 HP:0001883
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）