早发性全身性肢体肌张力障碍
Early-onset generalized limb-onset dystonia
ORPHA:256疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare movement disorder characterized by involuntary, repetitive, sustained muscle contractions or postures that typically begins in a single limb and, in most individuals, followed by progressive involvement of other limbs and the trunk, typically sparing the cranial and cervical region.
别名
早发性全身性扭转肌张力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Specific population）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TOR1A | torsin family 1 member A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EIF2AK2 | eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SHQ1 | SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%4
- 运动异常 HP:0100022
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 步态异常 HP:0001288
- 肌张力增高 HP:0001276
常见 79–30%1
- 声音异常 HP:0001608
外部标识与链接
OrphanetOMIM:128100OMIM:602554OMIM:619687MONDO:0007492GARD:2027ICD-10 G24.1ICD-11 8A02.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）