Moebius综合征-轴突性神经病-低促性腺激素的性功能减退症综合征
Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
ORPHA:2560疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic neurological disorder characterized by the association of Möbius syndrome (congenital facial palsy with impaired ocular abduction) with peripheral axonal neuropathy and hypogonadotropic hypogonadism. There have been no further descriptions in the literature since 1996.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%15
- 手指形态异常 HP:0001167
- 下颌肌肉异常 HP:0045037
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 角膜反射减退 HP:0008000
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 眼外肌麻痹 HP:0000544
- 面瘫 HP:0007209
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 肌张力减退 HP:0001252
- 行走不能 HP:0002540
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 面具样面容 HP:0000298
- 舌头运动异常 HP:0000182
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）