MOMO综合征
MOMO syndrome
ORPHA:2563疾病
定义 英文原文（暂无中文）
MOMO syndrome is a very rare genetic overgrowth/obesity syndrome characterized by macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability and ocular abnormalities. Other frequent clinical signs include macrosomia, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal root, high and broad forehead and delay in bone maturation, in association with normal thyroid function and karyotype.
别名
巨头畸形-肥胖-智力缺陷-眼畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 44
必现 100%1
- 肥胖 HP:0001513
常见 79–30%38
- 骨化异常 HP:0011849
- 双侧小眼畸形 HP:0007633
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 眼睑缺损 HP:0000625
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 前额突出 HP:0002007
- 青光眼 HP:0000501
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 甲异常凸起 HP:0001795
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 巨手 HP:0001176
- 长足 HP:0001833
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 眼球震颤 HP:0000639
- 过度生长 HP:0001548
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 短胸骨 HP:0000879
- 人中扁平 HP:0000319
- 听觉敏感 HP:0025112
- 斜视 HP:0000486
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 厚下红唇 HP:0000179
- 厚上红唇 HP:0000215
- 耳轮卷曲减少 HP:0008577
- 宽鼻底 HP:0012810
偶见 29–5%4
- 孤独症 HP:0000717
- 失明 HP:0000618
- 先天性锁骨假关节 HP:0006585
- 高身材 HP:0000098
排除 0%1
- 甲状腺异常 HP:0000820
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）