罕见病知识库 RareSeen

四肢单指畸形

Tetramelic monodactyly

ORPHA:2564疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Tetramelic monodactyly is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by the presence of a single digit on all four extremities. Malformation is typically isolated however, aplastic and hypoplastic defects in the remaining skeletal parts of hands and feet have been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1992.

别名

Sommer-Hines综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
产前
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 2

极常见 99–80%2

  • 少指(趾)畸形 HP:0012165
  • 手劈裂 HP:0001171

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)