单纯性大疱性表皮松解症伴肌肉萎缩
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
ORPHA:257疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by generalized blistering associated with muscular dystrophy.
别名
肢带肌营养不良伴单纯大疱性表皮松解症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLEC | plectin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%12
- 脱发 HP:0001596
- 失语症 HP:0002381
- 模仿性言语 HP:0010529
- 指甲异常凸起 HP:0001812
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 肌无力 HP:0010547
- 缄默症 HP:0002300
- 肌病 HP:0003198
- 动眼神经麻痹 HP:0012246
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 表皮水疱 HP:0200037
常见 79–30%5
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 丘疹 HP:0200034
- 上睑下垂 HP:0000508
偶见 29–5%2
- 疲劳性肌无力 HP:0003473
- 疲乏 HP:0012378
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）