致死性宫内生长受限-皮质畸形-先天性挛缩综合征
Lethal intrauterine growth restriction-cortical malformation-congenital contractures syndrome
ORPHA:2570疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare and fatal central nervous system malformation occurring during embryogenesis, presenting prenatally with holoprosencephaly and fetal hypokinesia as major features. Other manifestations include microcephaly, multiple contractures and intrauterine growth restriction. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
别名
Morse-Rawnsley-Sargent 综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPKOW | G-patch domain and KOW motifs | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%6
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 胎动减少 HP:0001558
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小头畸形 HP:0000252
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
常见 79–30%5
- 手指弯曲 HP:0100490
- 胸廓扩张 HP:0100625
- 低位耳 HP:0000369
- 短颈 HP:0000470
- 额头倾斜 HP:0000340
偶见 29–5%13
- 皮纹异常 HP:0007477
- 间脑形态异常 HP:0010662
- 胸膜异常 HP:0002103
- 拇指内收 HP:0001181
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 积水型无脑畸形 HP:0002324
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）