X-连锁免疫神经紊乱
Woods-Black-Norbury syndrome
ORPHA:2571疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked immunoneurologic disorder is characterized by immune deficiency and neurological disorders in females, and by neonatal death in males.
别名
Woods-Black-Norbury综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
临床表型 12
常见 79–30%9
- 神经系统生理功能异常 HP:0012638
- 循环IgG2水平降低 HP:0008348
- 膀胱功能异常 HP:0000009
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 夜盲症 HP:0000662
- 眼球震颤 HP:0000639
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
偶见 29–5%3
- 胸膜异常 HP:0002103
- 白内障 HP:0000518
- 肌病 HP:0003198
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）