痉挛性共济失调-角膜营养不良综合征
Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
ORPHA:2572疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, hereditary ataxia disorder characterized by the presence of spastic ataxia in association with bilateral congenital cataract, macular corneal dystrophy (stromal with deposition of mucoid material) and nonaxial myopia. Patients present normal intellectual development. There have been no further descriptions in the literature since 1986.
别名
痉挛性共济失调-眼异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%5
- 共济失调 HP:0001251
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 发育性白内障 HP:0000519
- 近视 HP:0000545
- 痉挛性共济失调 HP:0002497
常见 79–30%7
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 肌电图异常 HP:0003457
- 步态异常 HP:0001288
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 脊髓小脑束变性 HP:0002503
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）