烟雾病
Moyamoya disease
ORPHA:2573疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:477768 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义 英文原文（暂无中文）
Moyamoya disease (MMD) is a rare intracranial arteriopathy involving progressive stenosis of the cerebral vasculature located at the base of the brain causing transient ischemic attacks or strokes.
别名
特发性烟雾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、多基因/多因素、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Japan）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DIAPH1 | diaphanous related formin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ACTA2 | actin alpha 2, smooth muscle | Major susceptibility factor in |
| RNF213 | ring finger protein 213 | Major susceptibility factor in |
| ANO1 | anoctamin 1 | Major susceptibility factor in |
临床表型 5
极常见 99–80%1
- 毛细血管扩张 HP:0001009
常见 79–30%4
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
OrphanetOMIM:252350OMIM:607151OMIM:608796MONDO:0016820GARD:7064ICD-10 I67.5ICD-11 8B22.BClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）