囊性纤维化-胃炎-巨幼细胞贫血综合征
Cystic fibrosis-gastritis-megaloblastic anemia syndrome
ORPHA:2575疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991.
别名
Lubani-Al Saleh-Teebi 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%13
- 红细胞形态异常 HP:0001877
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 腹泻 HP:0002014
- 叶酸无反应型巨幼细胞性贫血 HP:0004826
- 前额突出 HP:0002007
- 胃炎 HP:0005263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%5
- 阴茎头型尿道下裂 HP:0000807
- 尿道下裂 HP:0000047
- 小下颌 HP:0000347
- 肾病综合征 HP:0000100
- 披肩状阴囊 HP:0000049
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）