Mulibrey侏儒症
Mulibrey nanism
ORPHA:2576疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by growth delay and multiorgan manifestations.
别名
肌肉-肝-脑-眼侏儒症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Finland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRIM37 | tripartite motif containing 37 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%7
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 恶病质 HP:0004326
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- J形蝶鞍 HP:0002680
- 巨头畸形 HP:0000256
- 腱反射减低 HP:0001315
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%2
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）