Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征2型
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
ORPHA:2578疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, characterized by congenital aplasia of the uterus and upper two-thirds of the vagina that is associated with at least one other malformation such as renal, vertebral, or, less commonly, auditory and cardiac defects.
别名
Müllerian小管发育不良-肾脏发育异常-颈节异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WNT4 | Wnt family member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HNF1B | HNF1 homeobox B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 12
极常见 99–80%9
- 子宫发育不全/发育不良 HP:0008684
- 无精症 HP:0000027
- 双角子宫 HP:0000813
- 异位肾 HP:0000086
- 后发际低 HP:0002162
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良 HP:0000110
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%2
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
偶见 29–5%1
- 听力受损 HP:0000365
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）