肌萎缩-共济失调-色素性视网膜炎-糖尿病综合征
Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome
ORPHA:2579疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hereditary ataxia characterized by neurogenic muscular atrophy associated with signs of cerebellar ataxia, hypesthesia, degeneration of the retina, and diabetes mellitus. Onset of the disease is in adolescence and the course is slowly progressive. There have been no further descriptions in the literature since 1983.
别名
Furukawa-Takagi-Nakao综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 共济失调 HP:0001251
- 肌病 HP:0003198
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）