层粘连蛋白α2亚基相关性先天性肌营养不良症
Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy
ORPHA:258疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital muscular dystrophy characterized by severe hypotonia, muscle weakness and muscle wasting presenting at birth or during infancy, poor spontaneous movements and contractures of the large joints. Patients have poor motor development leading to feeding and respiratory issues.
别名
层粘连蛋白α2亚基缺乏所致先天性肌营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LAMA2 | laminin subunit alpha 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 54
极常见 99–80%16
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 肌纤维层粘连蛋白α2缺乏 HP:0030091
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肌酸磷酸激酶明显上升 HP:0030234
- 运动减少 HP:0002375
- 肌张力减退 HP:0001252
- 行走不能 HP:0002540
- 结缔组织增多 HP:0009025
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 肌无力 HP:0001324
- 肌营养不良 HP:0003560
- 肌营养不良 HP:0003560
- 肌炎 HP:0100614
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 哭声微弱 HP:0001612
常见 79–30%13
- 脑干核磁共振信号强度异常 HP:0012747
- 颞下颌关节异常 HP:0010754
- 误吸 HP:0002835
- 星形胶质细胞增殖 HP:0002446
- 脑水肿 HP:0002181
- 肌电图异常 HP:0003457
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨舌症 HP:0000158
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%23
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 心律失常 HP:0011675
- 肺不张 HP:0100750
- 心肌病 HP:0001638
- 认知功能损害 HP:0100543
- 体重下降 HP:0004325
- 吞咽困难 HP:0002015
- 局灶性发作 HP:0007359
- 失神发作 HP:0002121
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 通气不足 HP:0002791
- 肋间肌无力 HP:0004878
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 肌病性面容 HP:0002058
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 闭口不能 HP:0000194
- 巨脑回 HP:0001302
- 脑桥小脑萎缩 HP:0006879
- 舌头过长 HP:0010808
- 左心室射血分数降低 HP:0012664
- 腱反射减低 HP:0001315
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感觉运动神经病 HP:0007141
罕见 <4–1%2
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）