共济失调-全血细胞减少综合征
Ataxia-pancytopenia syndrome
ORPHA:2585疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by cerebellar ataxia, cytopenias and predisposition to bone marrow failure and myeloid leukaemia. Neurologic features variably include slowly progressive cerebellar ataxia or balance impairment with cerebellar atrophy and periventricular white matter T2 hyperintensities in brain MRI, horizontal and vertical nystagmus, dysmetria, dysarthria, pyramidal tract signs and reduced nerve conduction velocity. Hematological abnormalities are variable and may be intermittent and include cytopenias of all cell lineages, immunodeficiency, myelodysplasia and acute myeloid leukemia.
别名
脊髓小脑紊乱
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SAMD9L | sterile alpha motif domain containing 9 like | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%5
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 步态异常 HP:0001288
- 步态不稳 HP:0002317
常见 79–30%9
- 巨噬细胞形态异常 HP:0004311
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 异常言语模式 HP:0002167
- 急性粒单核细胞白血病 HP:0004820
- 反射亢进 HP:0001347
- 发育不良性贫血 HP:0001908
- 眼球震颤 HP:0000639
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%4
- 血小板功能异常 HP:0011869
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 小头畸形 HP:0000252
- 全血细胞减少症 HP:0001876
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）