髓过氧化物酶缺乏症
Myeloperoxidase deficiency
ORPHA:2587疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity characterized by a marked decrease or absence of myeloperoxidase activity in neutrophils and monocytes. Clinically, most patients are asymptomatic. Occasionally, severe infectious complications may occur, particularly recurrent candida infections, being especially severe in the setting of comorbid diabetes mellitus.
别名
髓过氧化物酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MPO | myeloperoxidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）