Myhre综合征
Myhre syndrome
ORPHA:2588疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, distinctive facial dysmorphism, brachydactyly, stiff and thick skin, muscular pseudohypertrophy, restricted joint mobility, hearing loss, and variable intellectual disability. Cardiovascular and respiratory involvement are common.
别名
面部畸形-智力障碍-身材矮小-听力损失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMAD4 | SMAD family member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
极常见 99–80%20
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 耻骨形态异常 HP:0003172
- 短指（趾） HP:0001156
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节僵硬 HP:0001387
- 大髂骨翼 HP:0008818
- 下颌前突 HP:0000303
- 面中部后缩 HP:0011800
- 小口畸形 HP:0000160
- 扁平椎 HP:0000926
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短掌 HP:0004279
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%12
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 唇形态异常 HP:0000159
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 隐睾 HP:0000028
- 肌电图异常 HP:0003457
- 高度远视 HP:0008499
- 高血压 HP:0000822
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短睑裂 HP:0012745
- 皮肤增厚 HP:0001072
偶见 29–5%15
- 阴茎形态异常 HP:0000036
- 非典型行为 HP:0000708
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 尿道上裂 HP:0000039
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 股疝 HP:0100541
- 牙龈裂 HP:0030690
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 性早熟 HP:0000826
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 单侧唇裂 HP:0100333
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）