肌阵挛-小脑性共济失调-耳聋综合征
Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome
ORPHA:2589疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic developmental defect during embryogenesis characterized by progressive childhood/early adulthood-onset sensorineural hearing loss (which may be bilateral), adolescence-onset myoclonus, provoked by light and bright colors and cerebellar ataxia (manifests as gait instability, and intention tremor). Generalized tonic-clonic seizures may also be present. There have been no further descriptions in the literature since 1984.
别名
肌阵挛-小脑性共济失调-耳聋综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
常见 79–30%10
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 意向性震颤 HP:0002080
- 肌阵挛 HP:0001336
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 感觉运动神经病 HP:0007141
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）