脊髓性肌萎缩-进行性肌阵挛性癫痫综合征
Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome
ORPHA:2590疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome is characterized by hereditary myoclonus and progressive distal muscular atrophy. Less than 10 cases have been reported. Treatment with clonazepam results in complete and lasting improvement of the myoclonus.
别名
遗传性肌阵挛-进行性远端肌肉萎缩综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASAH1 | N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
必现 100%1
- 癫痫发作 HP:0001250
极常见 99–80%5
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 下运动神经元形态异常 HP:0002366
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌阵挛 HP:0001336
常见 79–30%10
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 非典型行为 HP:0000708
- 笨拙 HP:0002312
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 震颤 HP:0001337
- 典型的失神发作 HP:0011147
偶见 29–5%11
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 眼睑肌阵挛 HP:0025097
- 高频感音神经性听力受损 HP:0001757
- 行走不能 HP:0002540
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 智能衰退 HP:0001268
- 肌阵挛癫痫持续状态 HP:0032667
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 蹒跚步态 HP:0002515
罕见 <4–1%2
- 吞咽困难 HP:0002015
- 智力障碍 HP:0001249
排除 0%4
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 皮肤结节 HP:0200036
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）