婴儿型肌纤维瘤病
Infantile myofibromatosis
ORPHA:2591疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare benign soft tissue tumor characterized by the development of nodules in the skin, striated muscles, bones, and in exceptional cases, visceral organs, leading to a broad spectrum of clinical symptoms. It contains myofibroblasts.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOTCH3 | notch receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PDGFRB | platelet derived growth factor receptor beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%7
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 骨囊肿 HP:0012062
- 纤维瘤 HP:0010614
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 肉瘤 HP:0100242
- 皮下结节 HP:0001482
常见 79–30%8
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 脸部异常 HP:0000271
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 软骨钙质沉着症 HP:0000934
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
- 肺部肿瘤 HP:0100526
偶见 29–5%13
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 眼部异常 HP:0000478
- 肾脏异常 HP:0000077
- 中枢神经系统的良性肿瘤 HP:0100835
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 高钙血症 HP:0003072
- 肠梗阻 HP:0005214
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 关节活动受限 HP:0001376
- 胰腺肿瘤 HP:0002894
- 骨质溶解 HP:0002797
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 气管食管瘘 HP:0002575
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）