肌病-糖尿病
Myopathy and diabetes mellitus
ORPHA:2596疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy disorder characterized by slowly progressive muscular weakness (proximal greater than distal), predominantly involving the facial muscles and scapular girdle, associated with insulin-dependent diabetes mellitus. Neurological involvement and congenital myopathy may be variably observed.
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-TE | mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%3
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 骨骼肌病 HP:0003756
- 1型糖尿病 HP:0100651
常见 79–30%9
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- 运动不耐受 HP:0003546
- 上肢反射减弱 HP:0012391
- 行走不能 HP:0002540
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
偶见 29–5%13
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 构音障碍 HP:0001260
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 肌痛 HP:0003326
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 胸锁乳突肌萎缩 HP:0012036
- 脚尖步 HP:0030051
- 面部肌肉无力 HP:0030319
- 眼轮匝肌无力 HP:0012507
罕见 <4–1%7
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 谵妄 HP:0031258
- 痴呆 HP:0000726
- 振动觉异常 HP:0002495
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 精神分裂症 HP:0100753
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）