线粒体肌病-乳酸酸中毒-耳聋综合征
Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome
ORPHA:2597疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare metabolic myopathy presenting during childhood, and characterized clinically by growth failure, severe muscle weakness, and moderate sensorineural deafness and biochemically by metabolic acidosis, elevated serum pyruvate concentration, hyperalaninemia and hyperalaninuria. There have been no further descriptions in the literature since 1973.
别名
线粒体肌病-乳酸酸中毒-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%8
- 肌电图异常 HP:0003457
- 高丙氨酸血症 HP:0003348
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 线粒体肌病 HP:0003737
- 肌病 HP:0003198
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 阴道瘘 HP:0004320
常见 79–30%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）