线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia
ORPHA:2598疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia belongs to the heterogeneous family of metabolic myopathies. It is characterised by progressive exercise intolerance manifesting in childhood, onset of sideroblastic anaemia around adolescence, lactic acidaemia, and mitochondrial myopathy.
别名
肌病，乳酸酸中毒与铁粒幼细胞性贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PUS1 | pseudouridine synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| YARS2 | tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%12
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 贫血 HP:0001903
- 双行睫 HP:0009743
- 肌电图异常 HP:0003457
- 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 线粒体肌病 HP:0003737
- 肌病 HP:0003198
常见 79–30%7
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 青光眼 HP:0000501
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小头畸形 HP:0000252
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
外部标识与链接
OrphanetOMIM:500011OMIM:600462OMIM:613561MONDO:0000863GARD:3885ICD-10 G71.3ICD-11 3A72.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）