X连锁肌病伴过度自噬
X-linked myopathy with excessive autophagy
ORPHA:25980疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked myopathy characterized by childhood or adult-onset of slowly progressive muscle weakness and unique histopathological findings (autophagic vacuoles with sarcolemmal features).
别名
XMEA
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VMA21 | vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）