常染色体隐性遗传性铁幼粒细胞性贫血
Autosomal recessive sideroblastic anemia
ORPHA:260305疾病
定义
先天性常染色体隐性遗传性铁粒母细胞贫血(ARSA)是一种非综合征性的小细胞/低色素铁粒母细胞贫血，从婴儿期起就出现，以严重的小细胞性贫血为特征，对维生素B6无反应，血清铁蛋白升高。
别名
先天性铁幼粒细胞性贫血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A38 | solute carrier family 25 member 38 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HSPA9 | heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）