家族性内脏肌病
Familial visceral myopathy
ORPHA:2604疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial visceral myopathy is a rare hereditary myopathic degeneration of both gastrointestinal and urinary tracts that may cause chronic intestinal pseudo-obstruction. It usually presents after the first decade of life with megaduodenum, megacystis and symptoms such as abdominal distension and/or pain, vomiting, constipation, diarrhea, dysphagia, and/or urinary tract infections.
别名
遗传性空腔脏器肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTG2 | actin gamma 2, smooth muscle | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%3
- 输尿管积水 HP:0000072
- 巨膀胱症 HP:0000021
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
常见 79–30%2
- 腹胀 HP:0003270
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
偶见 29–5%18
- 腹部内脏逆位 HP:0003363
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 无甲症 HP:0001798
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 细长指(趾) HP:0001166
- 宽前额 HP:0000337
- 手指弯曲 HP:0100490
- 腭裂 HP:0000175
- 甲状旁腺功能亢进症 HP:0000843
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 窄胸 HP:0000774
- 后旋耳 HP:0000358
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 圆脸 HP:0000311
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）