远端染色体7q11.23微重复综合征
Distal 7q11.23 microduplication syndrome
ORPHA:261102疾病
定义
7q11.23远端微重复综合征是一种罕见的染色体异常，以神经精神症状为主，伴有少许畸形特征。语言延迟，学习困难，注意缺陷多动障碍，双相情感障碍和攻击性已经被报道过。
别名
7q11.23远端三体
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%3
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 轻度智力障碍 HP:0001256
常见 79–30%6
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 隐睾 HP:0000028
- 肌张力减退 HP:0001252
偶见 29–5%5
- 中枢神经系统的良性肿瘤 HP:0100835
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 额筛部脑膨出 HP:0007330
- 脑积水 HP:0000238
- 动脉导管未闭 HP:0001643
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）