9号染色体短臂单体
Monosomy 9p syndrome
ORPHA:261112疾病
定义
9P单体是一种罕见的染色体异常，其特征是精神运动发育迟缓、面部畸形(三角头畸形、面中部发育不良、眼裂上斜、发育不良的小耳朵、鼻梁扁平伴鼻孔前倾和长人中、小颌畸形、后鼻孔闭锁、短颈)、单脐动脉、脐膨出、腹股沟或脐疝、生殖器异常(尿道下裂、隐睾)、肌张力低下和脊柱侧凸。
别名
9号染色体短臂缺失综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 58
极常见 99–80%23
- 皮纹异常 HP:0007477
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 无耳畸形 HP:0009892
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 短头畸形 HP:0000248
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 后发际低 HP:0002162
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 拇指近置 HP:0009623
- 短颈 HP:0000470
- 薄甲 HP:0001816
- 三角头畸形 HP:0000243
- 蹼颈 HP:0000465
- 乳头间距宽 HP:0006610
常见 79–30%20
- 牙列异常 HP:0000164
- 跗骨异常 HP:0001850
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 肌张力增高 HP:0001276
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小头畸形 HP:0000252
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球震颤 HP:0000639
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%15
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 脊柱异常 HP:0000925
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 疝 HP:0100790
- 小眼症 HP:0000568
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 颅骨缺损 HP:0001362
- 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）