染色体14q11.2微缺失综合征
14q11.2 microdeletion syndrome
ORPHA:261120疾病
定义
14q11.2微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、肌张力低下和面部畸形为特征的综合征。
别名
14q11.2单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%9
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 长人中 HP:0000343
- 后旋耳 HP:0000358
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%16
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 宽前额 HP:0000337
- 深人中沟 HP:0002002
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 高腭 HP:0000218
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 额头倾斜 HP:0000340
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 脚趾屈趾畸形 HP:0001863
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）