染色体14q12微缺失综合征
FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion
ORPHA:261144疾病亚型
定义
14q12微缺失综合征是最近报道的一种综合征，其特征是严重的智力缺陷，新生儿期正常，3-6月龄时有一个退化期。
别名
14q12单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXG1 | forkhead box G1 | Role in the phenotype of |
临床表型 29
极常见 99–80%15
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 语言缺失 HP:0001344
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育倒退 HP:0002376
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 招风耳 HP:0000411
- 帐篷状上唇 HP:0010804
常见 79–30%14
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 唾液分泌过多 HP:0003781
- 胃食管反流 HP:0002020
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨舌症 HP:0000158
- 下颌前突 HP:0000303
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 额嵴突出 HP:0005487
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）