染色体15q11.2微缺失综合征
15q11.2 microdeletion syndrome
ORPHA:261183疾病
定义
15q11.2微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体，具有可变的表型表达和外显性降低，与神经精神或神经发育障碍的易感性增加相关，包括精神运动发育延迟、言语延迟、自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、强迫症、惊厥或癫痫。它还可能包括轻微的非特异性畸形特征(如耳朵发育不良、额头宽大、眼距过宽)、腭裂、神经和神经影像异常(如共济失调和肌张力低下)。
别名
15q11.2BP1-BP2微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NIPA1 | NIPA magnesium transporter 1 | Role in the phenotype of |
| NIPA2 | NIPA magnesium transporter 2 | Role in the phenotype of |
| TUBG1 | tubulin gamma 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 31
常见 79–30%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 腭形态异常 HP:0000174
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑成像异常 HP:0410263
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 失读症 HP:0010522
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 记忆障碍 HP:0002354
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 大脑皮层增厚 HP:0006891
偶见 29–5%12
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 共济失调 HP:0001251
- 孤独症 HP:0000717
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽前额 HP:0000337
- 小头畸形 HP:0000252
- 协调能力下降 HP:0002370
- 姿势不稳 HP:0002172
- 精神分裂症 HP:0100753
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 注意力短暂 HP:0000736
罕见 <4–1%6
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 法洛四联症 HP:0001636
- 完全性肺静脉回流异常 HP:0005160
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）