染色体15q14微缺失综合征
Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion
ORPHA:261190疾病亚型
定义
15q14微缺失综合征是新近报道的一种以发育迟缓、身材矮小和面部畸形为特征的综合征。
别名
15q14单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MEIS2 | Meis homeobox 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 28
极常见 99–80%5
- 腭裂 HP:0000175
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%7
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 小头畸形 HP:0000252
- 额头狭窄 HP:0000341
- 尖下巴 HP:0000307
- 人中短 HP:0000322
- 人中扁平 HP:0000319
偶见 29–5%16
- 牙列异常 HP:0000164
- 痤疮 HP:0001061
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 孤独症 HP:0000717
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）