近端染色体16p11.2微缺失综合征
Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
ORPHA:261197疾病
定义
近端16p11.2微缺失综合征是一种染色体异常，以发育和语言发育迟缓、轻度智能障碍、社会障碍(自闭症谱系障碍)、轻度多样性畸形和肥胖易感性为特征。
别名
16p11.2近端单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SH2B1 | SH2B adaptor protein 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 52
极常见 99–80%3
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%11
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 脑成像异常 HP:0410263
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 智力障碍 HP:0001249
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 巨头畸形 HP:0000256
- 语言理解中度发育延迟 HP:0011351
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 言语表达困难 HP:0009088
偶见 29–5%29
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 面部形状异常 HP:0001999
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 孤独症 HP:0000717
- 宽前额 HP:0000337
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 肥胖 HP:0001513
- 发作性运动障碍 HP:0007166
- 颅底扁平症 HP:0002691
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 失读症 HP:0011098
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%9
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 右位心 HP:0001651
- 多指 HP:0001161
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 肋骨融合 HP:0000902
- 脊髓空洞症 HP:0003396
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）