线性脂腺痣综合征
Linear nevus sebaceus syndrome
ORPHA:2612疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare nevus syndrome characterized by the association of an nevus sebaceous with a broad spectrum of abnormalities that affect many organ systems, most commonly the eye, skeletal and central nervous system.
别名
Jadassohn脂腺痣
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HRAS | HRas proto-oncogene, GTPase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| KRAS | KRAS proto-oncogene, GTPase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| NRAS | NRAS proto-oncogene, GTPase | Candidate gene tested in |
临床表型 31
极常见 99–80%21
- 皮脂腺腺瘤 HP:0009720
- 脱发 HP:0001596
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 不对称生长 HP:0100555
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 海绵状血管瘤 HP:0001048
- 脑电图异常 HP:0002353
- 前额突出 HP:0002007
- 膝反屈 HP:0002816
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 小眼症 HP:0000568
- 枕骨突出 HP:0000269
- 腱反射减低 HP:0001315
- 癫痫发作 HP:0001250
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 巨脑室 HP:0002119
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
常见 79–30%6
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 面部不对称 HP:0000324
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 斜头畸形 HP:0001357
- 脑穿通性囊肿 HP:0002132
偶见 29–5%4
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 脑钙化 HP:0002514
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 生长延迟 HP:0001510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）