染色体16p11.2p12.2微复制综合征
16p11.2p12.2 microduplication syndrome
ORPHA:261204疾病
定义
16p11.2p12.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，具有高度多变的表型，典型的特征是发育/精神运动迟缓(尤其是言语)、智力障碍、自闭症谱系障碍和/或强迫症和重复行为、行为问题(如攻击性和爆发性)、面部畸形(三角脸、深陷眼睛、宽大而突出的鼻梁、上斜或狭窄的眼睑特征、眼距过宽)。此外，手指/手畸形、身材矮小、小头畸形和身材苗条也经常被描述。
别名
16p11.2p12.2三体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%1
- 小头畸形 HP:0000252
偶见 29–5%13
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 腭裂 HP:0000175
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
- 近视 HP:0000545
- 漏斗胸 HP:0000767
- 精神病 HP:0000709
- 精神分裂症 HP:0100753
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）